Cariótipo, como é esse exame?

Cariótipo é o nome dado ao conjunto de cromossomos em uma célula. O exame chamado cariótipo visa analisar a quantidade e a estrutura dos cromossomos em uma célula.

Nossas células são normalmente formadas por 23 pares de cromossomos (portanto 46 cromossomos).
Um cromossomo (português brasileiro) ou cromossoma (português europeu) é uma longa sequência de DNA, que contém vários genes, com informações sobre as funções específicas nas células dos seres vivos.

Como é feito o cariótipo?

Com uma amostra de células (que pode ser obtida de uma amostra de sangue, por amniocentese ou por biópsia de vilo corial) é realizada uma cultura celular. Esta cultura é interrompida numa fase da duplicação celular chamada de metáfase. Nesta fase o material cromossômico está condensado, formando os cromossomos. Os cromossomos são corados e algumas regiões ficam escuras e outras claras. Estas regiões são chamadas de “bandas” e são elas que permitem o estudo da estrutura dos cromossomos. Este material é então estudado em sua quantidade e formação estrutural.

O cariótipo pode detectar todas as doenças genéticas?

Não, o cariótipo analisa apenas os cromossomos (número e formato). As doenças que estão localizadas nos genes fetais ou pequenos rearranjos e deleções não podem ser identificados no cariótipo. Para ficar um pouco mais fácil de entender vamos fazer uma comparação: imagine que nosso material genético é uma biblioteca, onde existem diversos livros (os cromossomos) e dentro destes livros nós temos os capítulos (que seriam as bandas dos cromossomos) e dentro dos capítulos nós temos o texto, que é formado por um conjunto de palavras (que seriam os genes). O exame do cariótipo irá contar o número de livros e verificar ainda o número e ordem dos capítulos. Portanto se estiver faltando um livro ou se houver uma alteração na ordem dos capítulos poderemos saber pelo cariótipo.

Entretanto o cariótipo não irá fazer uma análise de todas as palavras e portanto se houver uma palavra faltando ou escrita errada isto não será visto pelo cariótipo.

Autor:

Dr Rafael Bruns

Médico formado pela PUC-PR, com doutorado pela UNIFESP-SP. Atua em medicina fetal e cirurgia fetal. É professor da UFPR.