Diagnóstico Não Invasivo das Trissomias do 13 e 18

ARTIGO PUBLICADO DEMONSTRA QUE COM TÉCNICA ADEQUADA É POSSÍVEL FAZER DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL NÃO INVASIVO DAS TRISSOMIAS DO 13 E 18!

O seqüencialmente paralelo massivo de moléculas de DNA no plasma de mulheres grávidas permite o diagnóstico pré-natal preciso e não invasivo da trissomia fetal 21. No entanto, não é claro se esta abordagem de seqüenciamento é tão precisa para o diagnóstico pré-natal não-invasivo das trissomias 13 e 18 devido à falta de estudos com grande número de dados.

Foram estudadas 392 gestações, entre os quais 25 tinham um feto com trissomia 13 e 37 um feto com trissomia 18, por seqüencialmente paralelo passivo. Ao utilizar a abordagem do padrão z-score previamente relatada, foi demonstrado que esta abordagem poderia identificar 36,0% e 73,0% de trissomia 13 e 18 com especificidades de 92,4% e 97,2%, respectivamente.

Nosso objetivo foi melhorar taxa de detecção de trissomia 13 e 18 usando uma máscara-não-repetida do genoma humano de referência em vez de uma máscara-repetida para aumentar o número de seqüências alinhadas lidas para cada amostra. Em seguida, aplicou-se uma abordagem de bioinformática para corrigir o viés dos dados de seqüenciamento. Com estas medidas, detectamos todos (25 em 25) fetos com trissomia 13 com especificidade de 98,9% (261 de 264 não-trissômicos) e 91,9% (34 em 37) dos fetos com trissomia18 com 98,0% de especificidade (247 de 252 não-trissômicos).

Estes dados indicam que com a análise de bioinformática apropriada, o diagnóstico pré-natal não invasivo por seqüencialmente de DNA para a trissomia 13 e trissomia 18 é possível.

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Veja o artigo completo.

Autor:

Dr Rafael Bruns

Médico formado pela PUC-PR, com doutorado pela UNIFESP-SP. Atua em medicina fetal e cirurgia fetal. É professor da UFPR.