Este exame é realizado entre 11 semanas e 3 dias e 13 semanas e 6 dias, mais precisamente quando o bebê estiver medindo entre 45mm e 84mm de comprimento da cabeça à nádega. O exame pode ser realizado por via abdominal, entretanto algumas vezes pode ser complementado pela via transvaginal, que permite imagens de maior qualidade.
Neste exame é realizada a medida da translucência nucal. A translucência nucal será utilizada como principal indicador para dizer se o bebê tem um risco alto ou baixo para ter alguma síndrome genética.
Além da translucência nucal e do osso nasal, outros marcadores poderão ser avaliados, conforme a requisição do seu médico obstetra, dentre eles o fluxo do ducto venoso e das artérias uterinas.
A grande maioria dos bebês é normal. Independente da idade, qualquer gestante pode ter um bebê com alguma anomalia. Em alguns casos a causa dessa anomalia é uma alteração no número de cromossomos, como por exemplo a Síndrome de Down.
A única maneira de saber com absoluta certeza se o feto tem uma anomalia cromossômica é realizando um teste invasivo, como a amniocentese ou a biópsia de vilosidade coriônica. Entretanto estes testes invasivos têm um risco de perda da gestação de cerca de 1%.
Cabe ao casal a decisão de realizar ou não um teste invasivo para ter certeza se o bebê tem alguma alteração cromossômica. Em linhas gerais a recomendação atual é que os testes invasivos sejam realizados para as pacientes que possuem o risco individualizado maior que 1 em 300.
A maneira mais precisa de estimar o risco de ter um feto com Síndrome de Down é realizada associando informações sobre:
Após o exame de ultrassom, com base nos fatores acima, o risco estimado para a Síndrome de Down poderá ser calculado de forma individualizada, através de um software licenciado. Após receber estas informações você poderá decidir se deseja ou não realizar um teste invasivo.
Independente do resultado deste exame ou da realização do teste invasivo, recomendamos que entre 20 e 24 semanas de gestação seja realizado o exame de ultrassonografia morfológica.