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Extrofia de bexiga é um defeito congênito que consiste de uma má formação da bexiga e uretra, na qual a bexiga fica exposta para fora do abdome.
As porções logo abaixo da bexiga chamadas de colo vesical e esfíncter uretral externo são os responsáveis pela continência urinária, já que eles permanecem fechados quando a bexiga se enche de urina. Na extrofia vesical, a uretra e a genitália também não são formadas completamente. A uretra se abre na porção dorsal do pênis (epispádia) e a vagina e o ânus são deslocados anteriormente. Além disso, os ossos da pelve são separados (diástase).
A anomalia ocorre devido ao fechamento incompleto da parte inferior da parede abdominal anterior. Fora do corpo, a parede anterior da bexiga se rompe, o que permite a comunicação entre o meio externo e a mucosa da bexiga. Em determinados casos, pode haver divisão do pênis em duas partes e ampla separação das metades do escroto.
Esse defeito na parede abdominal acontece como resultado da não-migração de células mesenquimais entre o ectoderma e a cloaca, o que causa deficiência dos músculos oblíquo e transverso abdominal e ausência dos músculos retais. Os músculos da parede abdominal anterior, assim como o tecido conjuntivo, não se formam na região da bexiga.
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