Genitália Ambígua

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Genitália ambígua é uma anomalia física dos genitais externos que impossibilita a identificação do sexo de um indivíduo. Do ponto de vista genético, o sexo é determinado no momento da concepção. O óvulo é dotado de um cromossomo X enquanto o espermatozóide pode ter um cromossomo X ou Y. Conforme o espermatozóide fecunda o óvulo podemos ter um indivíduo geneticamente masculino (XY) ou feminino (XX). Na presença do cromossomo Y o embrião desenvolve características masculinas e na ausência dele as características são femininas. Quando esse processo ocorre de modo errôneo ou inadequado, há o surgimento da genitália ambígua. Trata-se de um distúrbio raro, que não põe em risco a saúde do bebê, mas o expõe a constrangimentos sociais futuramente. Hoje no ultrassom já é possível identificar o sexo do bebê a partir da 13ª semana de gestação, entretanto nos casos de genitália ambígua o sexo pode ser confundido.

O sistema genital, comparado a outros sistemas do organismo humano, apresenta uma relativa simplicidade estrutural. Entretanto, anomalias congênitas que determinem uma ambigüidade genital geram imensa ansiedade nos pais. O diagnóstico pré-natal acurado é muito difícil, não permitindo, em muitos casos, a determinação do gênero fetal.

A visualização da genitália externa durante a ultrassonografia é importante clinicamente por diversas razões. Quando a diferenciação sexual se dá de forma normal, a imagem da genitália externa (e consequentemente da interna) condiz com o sexo genético. Porém, existem erros de diferenciação sexual que resultam em diferentes graus de sexos “intermediários”, ou seja, ocorre uma discrepância entre a aparência da genitália externa e da morfologia das gônadas (ovários/testículos). Somente a visualização dos testículos no interior da bolsa escrotal nos permite a determinação do sexo cromossômico com 100% de certeza, o que não é possível, na maior parte dos casos, antes da 28ª semana. Já o sexo genético pode ser identificado por meio do cariótipo ou pela sexagem fetal.

Os erros de desenvolvimento/determinação e diferenciação sexual e os casos de intersexualidade podem se manifestar de forma bastante complexa, podendo estar associados a diferentes quadros sindrômicos. Ou seja, sempre que nos deparamos com uma ambigüidade genital, uma avaliação detalhada de toda a morfologia fetal, com o intuito de se excluir outras anomalias, é mandatória. A realização de procedimento invasivo (amniocentese genética ou biópsia de vilo corial) é uma ferramenta muito útil, pois além da determinação do sexo cromossômico, avalia-se o cariótipo fetal. Também pode ser indicada a realização da sexagem fetal, que é uma forma segura e precoce de se determinar o sexo fetal através de uma coleta de sangue materno, ou seja, de forma menos invasiva, guiando-nos na avaliação das diferentes possibilidades diagnósticas.

A abordagem pré-natal dos casos de ambigüidade genital deve ser feita por equipe multidisciplinar, envolvendo especialista em medicina fetal, geneticista, endocrinologista, cirurgião pediátrico, psicólogo, além do obstetra que acompanha a gestante e do pediatra que acompanhará a criança futuramente.

Após o nascimento a conclusão do diagnóstico irá orientar a conduta adequada, minimizando os aspectos psicológicos envolvidos.

Classificação de Prader para Genitália Ambígua

Prader I – aumento isolado do clitóris, indicando que a virilização tenha ocorrido após 20 semanas de vida intra-uterina (VIU);
Prader II – aumento do clitóris associado a um intróito vaginal em forma de funil, podendo visualizar-se aberturas uretral e vaginal distintas, indicando virilização iniciada com 19 semanas de VIU;
Prader III – aumento de clitóris associado a um intróito profundo, em forma de funil, com a uretra esvaziando-se na vagina, como um pseudo seio urogenital. Há vários graus de fusão lábio-escrotal indicando uma virilização ocorrida com 14-15 semanas de VIU;
Prader IV – clitóris fálico com abertura urogenital em forma de fenda na base do falo, indicando virilização ocorrida cp, 12-13 semanas de VIU;
Prader V – fusão lábio-escrotal completa e uretra peniana, indicando virilização ocorrida com 11 semanas de VIU.