Síndrome de Costela Curta e Polidactilia

As síndromes de costela curta e polidactilia são formas letais de displasia esquelética, caracterizadas por hipoplasia torácica, polidactilia e encurtamento dos ossos longos.

Três tipos distintos foram descritos:

Tipo I: descrito por Saldino e Noonan em 1972;
Tipo II: descrito por Majewski em 1971;
Tipo III: descrito por Naumoff em 1977.

Estudos clínicos, radiográficos e morfológicos sugerem que os tipos I e III representam variações fenotípicas da mesma doença.

Devido a raridade desta condição, sua incidência é desconhecida. Não é observada prevalência com relação ao sexo. Possui padrão de herança autossômico recessivo, portanto a chance de recorrência é de 25%.

O diagnóstico pré-natal pode ser realizado pelo ultrassom observando as seguintes características: nanismo micromélico, costelas curtas com tórax hipoplásico e polidactilia.

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